Hemochromatoza - charakterystyka i zalecenia dietetyczne
 

Przyjmując w gabinecie dietetycznym pacjenta z hemochromatozą, warto znać podstawową definicję tej jednostki chorobowej i umiejętnie odróżniać ją od innych. Nadmierne gromadzenie żelaza w komórkach organizmu ludzkiego, które nie wywołuj zmian w strukturze oraz czynności narządów, przez lekarzy jest nazywane hemosyderozą. Natomiast hemochromatoza to spichrzenie żelaza, które przebiega z uszkodzeniem narządowym. W medycynie wyróżnia się hemochromatozę pierwotną i wtórną.  
 

Czy wiesz, że...?
 

Organizm człowieka zawiera około 4 g żelaza (w 70% hemoglobinę, 25% to pula żelaza zmagazynowanego w naszym organizmie – hemosyderyny i ferrytyna, 3% znajduje się w naszych tkankach (w postaci mioglobiny, peroksydazy, katalazy), a 2% w osoczu – transferryna, wolne żelazo). Przez 10 lat kumulowania 2 mg tego pierwiastka, w ciele człowieka nagromadzić może się nawet 40g żelaza!  
 

Hemochromatoza pierwotna
 

Hemochromatoza pierwotna, w piśmiennictwie zaliczana jest  do jednych z najczęściej występujących jednostek chorobowych uwarunkowanych genetycznie u ludzi  (w ogólnej populacji szacuje się, że występuje 1:200 lub 1:400) i jedną z najczęściej dziedziczonych schorzeń wątroby o podłożu zaburzeń metabolicznych. Jest dziedziczona autosomalnie recesywnie, ujawnia się zwykle po 40. roku życia, 5 a nawet  10 razy częściej u mężczyzn. Prawdopodobnie 6% społeczeństwa jest nosicielami genu odpowiedzialnego za wystąpienie hemochromatozy pierwotnej. W schorzeniu tym dochodzi do wzmożonej resorpcji żelaza z przewodu pokarmowego i odkładania się tego pierwiastka w wątrobie, trzustce, śledzionie, nerkach, mięśniu sercowym, skórze, chrząstkach stawowych oraz gruczołach wydzielania wewnętrznego.  
 

Hemochromatoza wtórna
 

Hemochromatoza wtórna (tzw. syderoza wtórna), może występować w niektórych typach niedokrwistości (np. przewlekła niedokrwistość hemolityczna, niedokrwistość syderoblastyczna),a także może pojawić się u chorych po wielokrotnych przetoczeniach krwi lub przy nadmiarze żelaza w diecie oraz w niektórych przewlekłych chorobach wątroby. Diagnozowaniem pacjenta powinien zająć się jego lekarz prowadzący, podobnie ze znalezieniem przyczyny występowania jednostki chorobowej i jej sklasyfikowania. Jednak czasami może zdarzyć się tak, że to my jako dietetycy, pierwsi zaobserwujemy podczas wywiadu i badania oraz analizy wyników badań jakie dostarczy nam pacjent, jakieś nieprawidłowości w jego stanie zdrowia, wtedy warto znać objawy jakie mogą sugerować występowanie danej jednostki chorobowej.  
 

Ogólne objawy choroby, czyli co powinno wzbudzić podejrzenia?
 

Pacjent może zgłaszać ogólne złe samopoczucie, ciągłe uczucie zmęczenia/niewyspania.

Badając pacjenta fizykalnie można zauważyć ciemne zabarwienia skóry, powiększoną wątrobę.

Marskość wątroby (75% przypadków), hepatomegalia(90%), splenomegalia (15%), wzrost aminotransferaz w wynikach badań krwi.

Cukrzyca (ok. 70%), tzw . diabetes bronze z uwagi na ciemną pigmentację skóry.

Pacjent może zgłaszać „dziwne uczucie w klatce piersiowej, niemiarowe bicie serca, uczucie jakiegoś zaburzenia” - Wtórne kardiomiopatie z rozwijającą się niewydolnością serca i zaburzeniami rytmu serca.

Pojawiać się mogą także bóle stawów (najczęściej rąk i nadgarstków).

Zaburzenia endokrynologiczne to także jeden z problemów, z jakimi musi zmierzyć się pacjent – zmniejszone libido, hipogoadyzm hiponadtropowy, niedoczynność przedniego płata przysadki lub tarczycy.
 

Jak rozpoznaje się hemochromatozę?
 

Podczas pierwszej wizyty nie wystarcz tylko przeprowadzenie wywiadu lekarskiego i żywieniowego z pacjentem. Koniecznością jest zapoznanie się z aktualnymi wynikami badań pacjenta, z których w przypadku hemochromatozy możemy zaobserwować w nich pewne nieprawidłowości, m.in.:

Zwiększone stężenie żelaza i ferrytyny w surowicy

Zwiększone wysycenia transferryny żelazem

Wykazanie przeładowania wątroby żelazem w NMR lub w badaniu histopatologicznym – to zleca lekarz przy podejrzeniu tej jednostki chorobowej.

Badania genetyczne (mutacja genu HFE) w przypadku hemochromatozy pierwotnej– to zleca lekarz przy podejrzeniu tej jednostki chorobowej.
 

Leczenie z uwzględnieniem zaleceń dietetycznych
 

Leczeniem hemochromatozy powinien zająć się lekarz opiekujący się pacjentem i to on powinien „nadawać rytm” prowadzonej terapii. Jako dietetycy powinniśmy konsultować swoje cele terapeutyczne jakie chcemy wyznaczyć pacjentowi. Zalecenia dietetyczne nie powinny kolidować z zaleceniami lekarza. Warto też znać sposoby leczenia pacjentów z hemochromatozą, jakie najczęściej są im proponowane przez lekarzy:

Jedną z najskuteczniejszych metod w leczeniu hemochromatozy pierwotnej jest zaproponowanie pacjentowi upustów krwi. W zasadzie jest to metoda pierwszego wyboru –polegająca na upustach 500 ml krwi, dokonywanych 1-2 razy w tygodniu. Na skutek powtarzanych upustów krwi dochodzi do zwiększonej odnowy szpikowej w układzie czewonokrwinkowym. Przyczynia się to do mobilizacji magazynowanej puli żelaza oraz zmniejszanie tkankowych depozytów tego pierwiastka w organizmie chorego. Warto dodać, że leczenie w przypadku hemochromatozy pierwotnej jest wyłącznie objawowe.

W niektórych przypadkach lekarze stosują także środki chelatujące (np. deferoksamina).

Jednakże niezwykle istotne w przypadku opieki nad pacjentem z hemochromatozą jest włączenie do zespołu terapeutycznego dietetyka i  leczenie dietetyczne. Polegać ono powinno, m.in. na

naturalnie, jak samo się nasuwa czytając o podłożu opisywanej jednostki chorobowej (w szczególności w przypadku hemochromatozy wtórnej) - ograniczeniu produktów zawierających duże ilości żelaza, zwłaszcza żelaza dobrze przyswajanego przez organizm człowieka, w produktach odzwierzęcych: czerwone mięso, podroby (wątroba, nerki), żółtko jaj, ale także suche nasiona roślin strączkowych (w szczególności czerwona fasola), suszone owoce (morele, śliwki), produkty spożywcze wzbogacane w żelazo. Należy jednak dodać, żelazo niehemowe z roślinnych źródeł bez towarzystwa produktów bogatych w witaminę C przyswaja się w niewielkiej ilości i nie stanowi zagrożenia dla chorego.

układaniu posiłków, tak by przy produktach mogących zawierać żelazo, nie znajdowały się produkty mogące ułatwiać wchłanianie w organizmie tego pierwiastka,  np. zawierających witaminę C, takich jak np. natka pietruszki, czarna porzeczka, papryka, żurawina, kapusta kwaszona, cytrusy. Niektórzy dietetycy zalecają, by zadbać w posiłkach o produkty bogate np. w wapń, który ogranicza wchłanianie żelaza w przewodzie pokarmowym.

ograniczeniu, a najlepiej wykluczeniu z diety spożywania alkoholu (co wiąże się z ze zmniejszaniem ryzyka przyspieszenia rozwoju marskości wątroby).

unikaniu przyjmowania suplementów żelaza i witaminy C (zwiększa wchłanianie żelaza).
 

Piśmiennictwo:
 

Camaschella C., Roetto A., Cali A., De-Gobbi M., Garozzo G., Carella M., Majorano N., Totaro A., Gasparini P.: The gene TFR2 is mutated in a new type of hemochromatosis mapping to 7q22. Nat. Genet., 2000, 25, 14-15.

Korzeniowska, Katarzyna, Artur Cieślewicz, and Anna Jabłecka. "Zaburzenia gospodarki żelaza Część 1. Hemochromatoza Disorders of iron balance Part 1. Hemochromatosis."

McLaren C.J., Bett J.H., Nye J.A., Hallidary J.W.: Congestive cardiomiopathy and hemochromatosis rapid progression possibility accelerated by excessive ingestion of ascorbic acid. Aust. N.Z.J. Med., 1982, 12, 187.

Rivers J., Garrahy P., Robinson W., Murphy A.: Reversible cardiac dysfunction in hemochromatosis. Am. Heart J., 1987, 113, 216.

Derc, Katarzyna, Marian Grzymisławski, and Grażyna Skarupa-Szabłowska. "Hemochromatoza pierwotna." Gastroenterol Pol 8 (2001): 181-188.

Stuart K.A., Busfield F., Jazwinska E.C., Gibson P., Butterworth L.A.: The C282Y mutation in the hemochromatosis gene (HFE) and hepatitis C virus infection are independent cofactors of porfiria cutanea tarda in Australian patients. J. Hepatol., 1998, 28, 404-409.

Deugnier Y., Turlin B., Loreal O.: Iron and neoplasia. J. Hepatol., 1998, 28, 21.

Adams P.C.: Iron overloading in viral and alcoholic liver disease. J. Hepatol., 1998, 28, 19.

Ulvik RJ. The liver in haemochromatosis. J Trace Elem Med Biol. 2015;31:219-24. doi: 10.1016/j.jtemb.2014.08.005. Review.

Mendler M.H., Turlin B., Moirand R., Jouanolle A.M., Sapey T., Guyader D., Le Gall J.Y., Brissot P., David V., Deugnier Y.: Study of HFE mutations in „dysmetabolic iron overload syndrome. Hepatology, 1998, 28, 419.

Britton L, Jaskowski L, Bridle K, Santrampurwala N, Reiling J, Musgrave N, Subramaniam VN, Crawford D. Heterozygous Hfe gene deletion leads to impaired glucose homeostasis, but not liver injury in mice fed a high-calorie diet. Physiol Rep. 2016 Jun;4(12). pii: e12837. doi: 10.14814/phy2.12837

Mieszkowska, Marzena, and Ewa Michota-Katulska. "Suplementy diety-korzyści i działania niepożądane." Bezpieczeństwo Pracy: nauka i praktyka(2008): 28-30.