ŻYWIENIE W FENYLOKETONURII - PODSTAWOWE INFORMACJE OD DIETETYKA

Fenyloketonuria to choroba genetyczna, w której podstawą leczenia jest odpowiednia dieta. Nieznajomość zasad prawidłowego odżywiania w tej chorobie i odstępstwa od zaleceń mogą kosztować bardzo wiele – pogorszenie funkcjonowania i uszkodzenia w obrębie ośrodkowego układu nerwowego.

FENYLOKETONURIA – KILKA SŁÓW WSTĘPU

Fenyloketonuria to choroba genetyczna, która rozwija się w wyniku mutacji w obrębie genu kodującego enzym o nazwie hydroksylaza fenyloalaninowa (PAH). Odpowiada on za prawidłowy przebieg procesu przemiany fenyloalaniny w tyrozynę. Jego mutacja prowadzi do nieprawidłowości w metabolizmie fenyloalaniny. Przy braku odpowiedniego leczenia jej nadmiar nagromadzony we krwi prowadzi do upośledzenia funkcjonowania oraz uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego. Dlatego tak dużą rolę przypisuje się wczesnej diagnostyce tej choroby, która pozwala zapobiec tak poważnym konsekwencjom. Od 1965 roku każdy noworodek w Polsce w 3. dobie życia przechodzi obowiązkowe badanie Guthriego, które pozwala na wczesne wykrycie fenyloketonurii. Jest to bardzo ważne, ponieważ zaleca się by właściwe leczenie rozpocząć jak najwcześniej (nie później niż 7-10 dni od urodzenia).

ODPOWIEDNIA DIETA JAKO PODSTAWA LECZENIA FENYLOKETONURII

Tak jak to już zostało wspomniane na wstępie podstawą leczenia fenyloketonurii jest odpowiednia dieta. Obowiązek wprowadzenia i przestrzegania zasad właściwego żywienia spoczywa na rodzicach dziecka, ponieważ tego typu dietę należy wdrożyć jak najszybciej (nie później niż 7-10 dni od urodzenia). Dlatego tak ważne jest by rodzice chorych dzieci byli odpowiednio wyedukowani w tym zakresie. Głównym celem leczenia dietetycznego jest ograniczenie ilości fenyloalaniny do poziomu, który zapewni minimum niezbędne do produkcji białek organizmu i nie będzie prowadził do uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego. W związku z tym osobom chorym na fenyloketonurię zaleca się dietę normokaloryczną, niskobiałkową i niskofenyloalaninową. Podstawą jest kontrolowanie stężenia fenyloalaniny we krwi, które dla dzieci od 0 do 5 lat wynosi 2-4 mg%, dla dzieci 6-14 lat 2-8 mg% natomiast dla osób powyżej 14. roku życia <12 mg%. Utrzymanie takiego stężenia jest możliwe dzięki stosowaniu wcześniej wspomnianej diety. Charakteryzuje się ona niską zawartością białka, ponieważ fenyloalanina należy do aminokwasów egzogennych, czyli dostarczanych z białkami pożywienia. Jednak samo ograniczenie białka wynikające z ograniczenia powszechnie dostępnych produktów spożywczych jest niewystarczające. Podstawą diety osób chorujących na fenyloketonurię powinny być specjalne preparaty lecznicze o niskiej zawartości fenyloalaniny. Zaleca się, aby tego typu preparaty pokrywały około 70 do 95% dziennego zapotrzebowania na białko. Natomiast pozostała część białka powinna pochodzić ze specjalnych produktów spożywczych przeznaczonych dla osób z fenyloketonurią oraz powszechnie dostępnych produktów o niskiej zawartości tego aminokwasu. Należy przy tym pamiętać, że specjalny sposób żywienia wprowadzamy już w pierwszych dniach życia kiedy to organizm jest w intensywnej fazie wzrostu i rozwoju. Osoba chora na fenyloketonurię powinna stosować odpowiednią dietę przez całe życie dlatego jej kaloryczność musi być dobrana w zależności od grupy wiekowej.

PRODUKTY DOZWOLONE I NIEDOZWOLONE W PRZEBIEGU LECZENIA

Potrzeba stosowania odpowiedniego sposobu żywienia przez całe życie wymaga od osoby chorej dobrej znajomości produktów, które są dozwolone (oraz dozwolone w ograniczonych ilościach) oraz niedozwolone. Na początku dobór odpowiednich produktów spoczywa na rodzicach natomiast z czasem każda chora osoba uczy się co może, a czego nie może jeść by nie dopuścić do niebezpiecznych powikłań.

1. Produkty dozwolone:

- woda mineralna,

- miód,

- oleje roślinne,

- margaryna bezbiałkowa.

2. Produkty dozwolone w ograniczonych ilościach:

- owoce i warzywa,

- konfitury i dżemy,

- margaryna i masło,

- pieczywo o niskiej zawartości białka,

- produkty niskobiałkowe dla osób z fenyloketonurią,

- sago,

- tapioka.

3. Produkty niedozwolone:

- mięso, drób oraz ich przetwory,

- jajka,

- ryby,

- nasiona roślin strączkowych,

- produkty zbożowe (chyba, że takie które przeznaczone są do żywienia osób z fenyloketonurią),

- mleko i produkty mleczne,

- orzechy,

- mak,

- koncentrat pomidorowy,

- musztarda,

- kakao,

- aspartam,

- kukurydza.